SNP/SNPs(一塩基多型)とは

SNPとは、DNAの塩基配列[アデニン(A)、チミン(T)、グアニン(G)、シトシン(C)という4種類の塩基の並び)]における1つの塩基が個体(個人)間で異なることであり、一塩基多型(いちえんきたけい)と訳されます。Single nucleotide polymorphismの略称で、「スニップ」と読まれます。SNPは遺伝子多型(いでんしたけい)の一種であり、ヒトゲノムの遺伝情報において、およそ500から1000塩基に1個、個数にして約300万個以上と、遺伝子多型の中では最も多く存在していると考えられています。DNA上に複数存在していることから、複数形でSNPsと表記されることが一般的です。

近年の研究により、SNPの中には、遺伝子領域が作りだすタンパク質の作られる量やタイミング、またはタンパク質そのものを変化させるものがあり、特定の病気のかかりやすさや、体質の違い、薬の効果や副作用などに関係があることが解明されつつあります。

SNPを活用することで、遺伝子のレベルで個人に最適化した医療であるオーダーメイド医療(個別化医療、テーラーメイド医療)や新薬の開発に役立つと期待されています。

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