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ニュースリリース

2019.06.27 家族性大腸がん発症前予防の可能性と課題について日本家族性腫瘍学会学術集会にて研究発表を行いました

株式会社ジーンクエスト(本社:東京都港区、代表取締役:高橋 祥子)と株式会社ユーグレナ(本社:東京都港区、代表取締役社長:出雲 充)は、第25回日本家族性腫瘍学会学術集会(開催地:東京・日本橋、開催期間:6月14-15日)にて、家族性大腸がん発症前予防の可能性と課題について研究発表を行いました。

◆研究の概要
代表的な遺伝性大腸がんである家族性大腸腺腫症(FAP)の我が国の推定発症頻度は年間17,400に一人、リンチ症候群(HNPCC)の発症頻度は不明とされています。いずれの場合も未発症保因者の数は明確にはなっていませんが、疾患の発症前予防を行ううえでは保因者検査が不可欠です。通常、FAPやHNPCCの保因者検査は血縁者に対する分子遺伝学的検査により行われますが、一般集団における検査機会はほとんどないため、疾患リスクをもつ健常な一般個人の特定は極めて困難なのが現状です。そこで本発表では、①健常な一般集団における唾液を用いた予防的遺伝子検査の実現を想定して、潜在的な疾患保因者数を日本人ゲノムデータベースから推定できるか、という調査を行い、②既存の一般消費者向け遺伝子検査サービスをベースに、予防的検査を行うためのスキーム構築を検討することで、技術面及び倫理面の両面から、実現可能性の検証を行いました。
結果として、唾液を用いた一般消費者向け遺伝子検査サービスによる保因者検査実施の可能性は存在するものの、技術・倫理面ともに、解決すべき諸課題が明らかとなりました。技術的には、唾液DNAシーケンスの正確性が課題として挙げられました。次世代シーケンサーを用いた配列解析には一定数のエラー等が想定されるため、低頻度バリアントの検出において信頼性の高い検査を実施するには、大規模な被験者を対象としたバリデーションが実施される必要があります。一方で、倫理的課題としては、遺伝性疾患の予防的検査が医療行為とみなされる可能性があり、被験者への検査や事前/事後のカウンセリングは医師・遺伝カウンセラーを介して行う必要があるため、医療機関と連携した検査体制確立の必要性があげられました。また、医薬品、食品、サプリメント、生活習慣などによる発症予防ソリューションの提供も重要であるため、エビデンスレベルの高い予防法の確立も課題としてあげられました。

当社では今後も、共同研究によって生み出される成果を活かして、より信頼できる遺伝子解析サービスを提供し、遺伝子事業の発展に貢献できるよう取り組んでまいります。

キーワード: 大腸癌/Lynch症候群/家族性大腸腺腫症/希少疾患/唾液検査


◆発表表題「家族性大腸がん発症前予防の可能性と課題」


■企業情報
社名  : 株式会社ジーンクエスト
所在地 : 東京都港区芝5丁目29番11号 G-BASE田町
設立  : 2013年6月20日
資本金 : 110,000千円(資本準備金含む)
代表者 : 代表取締役 高橋 祥子
事業内容: 個人向け遺伝子解析事業
URL : https://genequest.jp/

■ジーンクエストリサーチについて
「ジーンクエストリサーチ」は、国内外の企業、研究者等と連携し、主に遺伝子解析キットを通じて蓄積されたゲノムデータを活用し、遺伝子多型と体質、疾患に関する幅広い研究に取り組んでおります。研究活用に関して同意が得られたユーザーのデータを匿名化し、倫理審査委員会により情報の取扱い、提携先における利用目的等の承認を受けた上で、研究活用します。今後も、共同研究パートナー企業、研究者とともに、サービスと研究のシナジーを創出し、新たな価値の創出を目指し実現してまいります。当社では、共同研究の研究者、パートナー企業様を広く募集しております。
ジーンクエストリサーチURL : https://genequest.jp/forbiz/


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本件に関するお問い合わせ先
株式会社ジーンクエスト 
E-mail: support@genequest.jp

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