遺伝子とは

遺伝子とは、DNAという物質が記録している遺伝情報のことです。
ある遺伝形質(耳の形、瞳の色など)に関わるタンパク質や調節機能などが記録されているDNA領域をひとまとめに遺伝子と呼んでいます。

DNAと遺伝子のイメージ

遺伝子の調べ方

唾液には細胞が含まれており、細胞には細胞核があります。
細胞核には染色体が存在し、その中には細かく折りたたまれたDNAが収納されています。
遺伝子解析では、そのDNAを抽出し、塩基配列を調べていきます。

遺伝子の調べ方

その塩基配列は、規則性をもって、A(アデニン)G(グアニン)C(シトシン)T(チミン)の4つの塩基が配列されています。
ある生物を構成するDNAの全塩基配列のことをゲノムと呼びますが、これは gene(遺伝子) + ome(総体) = genome (ゲノム)で遺伝子すべての総称です。ヒトの場合、塩基対は32億対(データ量にすると750Mbyte)あります。

ヒトゲノムは2003年に完全に解読されています。
ヒトとチンパンジーのDNAの違いはわずか1%、ヒト同士のDNAの差(遺伝的個人差=SNP)は全体の約0.1%といわれ、遺伝子検査では、この0.1%の違いから、病気のかかりやすさや体質の違いを調べています。

解析のしくみ

遺伝子解析の手法にはPCRやマイクロアレイ、次世代シーケンサーと呼ばれる技術を用いたものが存在します。

PCRは少数のSNPを数千円単位で解析でき、マイクロアレイは一度に数十万か所のSNPを解析することができます。
次世代シーケンサーでは全てのゲノムを解析することが可能ですが、十数万円もの費用かかるというデメリットがあります。
ジーンクエストではマイクロアレイという技術を用いて、約70万か所のSNPを解析しています。

遺伝子解析の手法

遺伝子解析の技術は2003年のヒトゲノムの完全解読から飛躍的に発展しており、同時に解析コストも劇的に下がってきています。
2001年には全ゲノム解析に100億円かかっていたものが、現在では十数万円で可能になっています。

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