染色体とは

DNAはひものような長い分子ですが、このDNAがヒストンというタンパク質とともに小さく折りたたまれた棒状の構造体のことを染色体（英語でChromosome）といいます。染色体は細胞の核に存在し、細胞分裂の際に観察されます。

細胞に存在する染色体の数は生物ごとに異なり、ヒトは通常46本の染色体をもっています。この46本には、相同染色体といって2本ずつよく似た（相同の）染色体が存在します。相同染色体の片割れの23本は母親由来、もう片方は父親由来となる合計46本（23対）の組み合わせで構成されています。またこのうち44本（22対）は常染色体とよばれ、大きさの順に1番染色体、2番染色体…と名前が付けられています。残りの2本（1対）は性染色体とよばれ、X染色体とY染色体の2種類があります。性染色体は生物学的な男女の決定に関わっており、「XX」の組み合わせの場合は女性、「XY」の場合は男性となります。

相同染色体は基本的に互いによく似た遺伝情報を持っています。このため片方の染色体に存在するある遺伝子に何か異常があっても、もう片方の染色体上の遺伝子がその働きを補完できることがあります。

しかし性染色体の場合、Y染色体はX染色体と同じ遺伝子をわずかしかもっていません。このため「XX」の組み合わせを持つ女性においては頻度の低い（あまりみられない）形質が、「XY」の男性の場合には補完できる遺伝子がないため比較的頻度高く出現する（よくみられる）ことがあります。このように性染色体に依存する遺伝形式を伴性遺伝と言います。