ポリジェニックスコアとは
多くの生活習慣病や一般的な疾患は、ひとつの遺伝子ではなく、多数の遺伝的要因が組み合わさって発症リスクに影響します。
ポリジェニックスコアは、こうした複数の遺伝的要因を統合して疾患リスクの傾向を評価する指標です。
| ポリジェニック （多遺伝子性） |
モノジェニック （単一遺伝子性） |
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|---|---|---|---|
| 対象となる病気や体質 | 生活習慣病など多くの病気、 身長・体重などの体質 |
筋ジストロフィー、 血友病などの遺伝性疾患 |
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| 関与する遺伝子の数 | 数十～数万個以上 | 1～数個 | |
| 遺伝子1つにおける影響度 | 小さい | 大きい | |
ジーンクエストでは、ポリジェニックスコアを用いた遺伝子検査を提供しています。
私たちの体には数百万か所以上の遺伝的な違いが存在し、その組み合わせによって病気のなりやすさにも個人差があります。
ポリジェニックスコア（polygenic score:PGS）は、こうした多数の遺伝子変異の影響を統計的に集計し、疾患リスクの傾向を数値化したものです。
ポリジェニックリスクスコア（polygenic risk score:PRS）とも呼ばれます。
従来の単一遺伝子による検査では評価しにくかった疾患についても、より包括的なリスク評価が可能になっています。
※PGSは診断を目的としたものではなく、一般集団と比較した相対的なリスク傾向を示します。
多数の遺伝子が関与するものをポリジェニック（多遺伝子性）といいます。
生活習慣病をはじめとする多くの病気や、身長、体重などの体質の違いは多遺伝子性であり、多数の遺伝子の影響によって生じます。
反対に、単一の遺伝子によるものはモノジェニック（単一遺伝子性）とよばれます。筋ジストロフィーや血友病などの遺伝性疾患がこれに該当します。
どう役立つの？
従来の遺伝子検査では、少数の遺伝子変異（SNP）から疾患リスクや体質傾向を評価していました。
一方、ポリジェニックスコアは、多数の遺伝子変異（バリアント）の影響を統合して評価するため、より多くの遺伝情報を活用した評価が可能です。
ジーンクエストでは、一部の項目でポリジェニックスコアを採用しています。
ポリジェニックスコア(PGS)と
少数SNP(3SNP)の予測精度比較
当社の検証では、ポリジェニックスコアを採用した項目で、平均約6倍～最大約24倍の予測精度向上が確認されています。
※ポリジェニックスコアを採用する12項目での平均値（2026年1月現在）
ポリジェニックスコアは病気になるかどうかを予測するものではなく、遺伝的なリスク傾向を知るための指標です。
発症リスクや体質には生活習慣も影響するため、結果は健康管理の参考情報としてご活用ください。
ジーンクエストのポリジェニックスコアの特長
ジーンクエストでは、研究論文に基づくポリジェニックスコアを採用しています。
平均約78万の遺伝子変異（バリアント）を用いて解析し、年齢別の傾向グラフや「遺伝的な健康・体質偏差値」などを通じて、結果をわかりやすく確認できます。
研究論文に基づき、平均約78万バリアントを解析
ジーンクエストでは、研究論文で報告されたポリジェニックスコアモデルを採用しています。
疾患や体質ごとに使用するバリアント数は異なりますが、平均約78万、多いものでは100万以上用いて解析しています。
なお、使用するバリアント数が多いほど良いというわけではありません。各疾患・体質について検証された論文に基づき、適切なモデルを採用しています。
ポリジェニックスコア項目で使用する
バリアント数（一部）
| 項目名 | 使用するバリアント数 |
|---|---|
| 2型糖尿病 | 約90万箇所 |
| 骨粗鬆症 | 約100万箇所 |
| 大腸癌 | 約100万箇所 |
| 喘息 | 約80万箇所 |
| アトピー性皮膚炎 | 約50箇所 |
| BMI(体格指数) | 約90万箇所 |
疾患や体質ごとに異なる
各項目で使用しているバリアント数は、解析結果ページ内の「遺伝子型タイプと分布」グラフ下に表示しています。項目によって数が異なるので、ぜひご確認ください。
年齢別の傾向をグラフで表示
ポリジェニックスコアの結果を、日本人集団の中での位置づけや年代別の傾向とともにグラフで表示します。
数値だけではわかりにくい結果も視覚的に把握できます。
※年代別の傾向は、論文情報とゲノムデータを用いて分類した遺伝子型タイプごとに、お客様のアンケートデータをもとに統計情報を算出しています。
遺伝子型タイプや割合を表示
年齢別のリスクや体質の傾向をグラフ化
遺伝的な健康/体質偏差値について
ジーンクエストでは、ポリジェニックスコアの解析結果に「遺伝的な健康・体質偏差値」を表示しています。これは当社独自の指標で、ご自身の遺伝的な特徴（健康リスクや体質）が平均（偏差値50）と比べてどの位置にあるかを示す数値です。
偏差値で表示することで、ご自身の特徴を直感的に把握できます。
例えば、偏差値80以上または20未満は、それぞれ約0.1％（1,000人に1人）の珍しい結果に相当します。
ご自身の遺伝的な特徴を理解するための目安としてご活用ください。
※「遺伝的な健康・体質偏差値」は学力やテストの成績を表すものではありません。
※数値の高低は良し悪しを示すものではなく、疾患や体質への該当を保証するものでもありません。
ジーンクエストの
遺伝子検査
ジーンクエストの遺伝子検査の
結果イメージをご覧いただけます。
どうやって計算されているの？
一般的に、ゲノムワイド関連解析（GWAS）と呼ばれる手法で、大規模な遺伝子解析結果をもとに計算を行います。
まず、特定疾患の発症リスクの場合、疾患を持つ人とそうでない人のグループに分け、遺伝子変異（バリアント）を調べます。
次に、疾患に関係する数十から数万もの遺伝子変異を同定。さらに、疾患への影響度合いに応じて遺伝子変異ごとに重みづけを行います。最後に、それらを個人の遺伝子型に応じて掛け合わせ、ポリジェニックスコアを算出します。
※解析で得られた遺伝子データをもとに算出するため、ポリジェニックスコアの結果反映には、解析完了から1週間程度お時間がかかる場合がございます。予めご了承ください。
数十～数万の遺伝子変異を調べ、
ポリジェニックスコアを算出
ジーンクエストでは、論文情報とゲノムデータからポリジェニックスコアを計算して5つのタイプに分類し、さらにお客様からいただいたアンケート情報をもとに評価しています。
近年の研究と今後の期待
2000年初頭にヒトゲノムの解読が完了して以降、遺伝子研究は大幅に発展してきました。
2003年以降にはゲノムデータと疾患データを集めるプロジェクトが進行し、疾患メカニズムの解明等を目指す研究が数多く実施され、近年はこれらの研究データをもとにした、ポリジェニックスコアの研究が活発になっています。
ポリジェニックスコアでは個人のリスク傾向を見いだせることから、個別化医療や予防医療、新薬開発、ライフスタイル改善など、様々な分野での活用が期待されています。
ジーンクエストの
遺伝子検査
ポリジェニックスコアを含む検査内容や結果イメージをご覧いただけます。
